▲'장시간 웃는 질환'으로 알려진 엔젤만증후군(출처=게티이미지뱅크)

지난 12일 EBS 1TV '메디컬다큐 7요일' 방영 이후 엔젤만증후군(Angelman Syndrome)에 관심이 쏠렸다. 당일 방송에서는 엔젤만증후군을 앓는 10살 유민이의 사연이 공개됐다. 시청자들은 어리지만 씩씩한 유민이의 모습에 응원의 박수를 보냈다. 방송 이후 이름도 생소한 엔젤만증후군 관련 질문이 쏟아졌다.

▲웃음 이미지(출처=게티이미지뱅크)

엔젤만증후군 대표 증상

엔젤만증후군은 대표적인 희귀질환이다. 발달이 지연되거나 얼굴에 이상한 징후가 보인다. 가령 턱이 튀어나오거나 큰 치아와 혀가 잘 보이는 증상이 이에 속한다. 엔젤만증후군 주요 증상으로는 장시간 과도하게 웃는 행동이 꼽힌다. 말이 없거나 거의 없는 모습의 엔젤만증후군 환자도 심심치 않게 볼 수 있다. 심하게는 발작과 경련까지 일어난다. 미국에서는 700명이 엔젤만증후군을 앓는 것으로 보고됐다.

▲엔젤만증후군 원인 중 하나로 유전적 요인이 거론된다(출처=게티이미지뱅크)

엔젤만증후군 발병 원인 유전일까?

엔젤만증후군 원인으로 유전적, 환경적 요인이 꼽힌다. 가족력으로 엔젤만증후군이 발현되는 경우가 상당하다. 가족력 없이 엔젤만증후군이 발생한 경우도 많아 확실한 원인은 판명나지 않았다. 다만 연구결과 엔젤만증후군 환자 모두 15번 염색체의 장완에 위치한 유전자 혹은 유전자들의 중복·결손으로 일어나는 것으로 알려졌다. 이 염색체 부위는 '엔젤만 증후군 염색체 부위(ANCR)'라고 불린다.

▲'행복한 인형' 병으로 알려진 엔젤만증후군(출처=게티이미지뱅크)

엔젤만증후군 치료 완치율, 합병증 무엇?

엔젤만증후군 진단은 MRI, CT 촬영 등을 통해 확인할 수 있다. 엔젤만증후군 치료에는 약물 치료, 증상 완화가 목적인 지지요법 등 다양한 방식이 수반된다. 엔젤만증후군을 앓는 이들은 과잉 행동 혹은 반대로 불안정하게 걷거나 아예 걷지 못한다. 환자에게 맞는 약물 치료법, 교정 등이 수반된다. 아울러 엔젤만증후군이 합병증으로 이어질 수도 있다. 앞서 언급한 대로 엔젤만증후군은 발작, 경련 등도 일으킬 가능성도 있다. 이런 합병증과 염색체 일부 결실로 소두증까지 이어지는 경우도 있다고 전해진다. 엔젤만증후군은 보통 초년에 걸려, 나이가 들면서 증상이 완화되는 것으로 알려졌다.

[팸타임스=김현지 기자]