▲지난 12일 방송을 통해 유민이의 사연이 소개됐다 (출처=메디컬다큐 7요일 캡쳐)

지난 12일 방송된 EBS1 '메디컬 다큐 7요일'에서는 장시간 웃는 희귀병을 앓고 있는 유민이의 사연이 소개되면서 엔젤만 증후군에 대한 누리꾼들의 관심이 쏠리고 있다.

메디컬다큐 7요일: 엔젤만 증후군 앓는 유민이 사연

이날 방송에서 소개된 유민이는 한두 살 정도의 인지 능력을 갖고 있고 걷는 것이 쉽지 않아 늘 보살핌이 필요한 상태다. 유민이가 앓고 있는 엔젤만증후군은 마땅한 이유 없이 장시간 과도하게 웃는 것이 특징인데 염색체 이상으로 발달이 지연되고 발작과 경련이 나타나는 희귀 질환이다. 국내에서는 확진된 환자가 100명도 되지 않는 희귀 질한으로 정확한 원인을 몰라 뚜렷한 치료 약도 없는 상태다.

유민이는 부부가 4년을 기다려 얻은 딸이다. 처음에는 그저 잘 웃는 줄 알았지만 생후 9개월부터 과도하게 웃기 시작했다. 유민이의 증세는 웃는 것에서 그치지 않고 섭식장애도 있어서 음식을 먹기 힘들고 경기를 일으켜 평생 약을 복용해야 한다. 또한 척추측만증이 심각해 축추에 심을 심는 수술을 했다.

유민이가 놀이터에 가고 싶어하지만 시선에 때문에 속이 힘든 엄마는 "그래도 유민이가 작년부터 특수학교에 다니게 돼 감사하다"고 말했다.엄마는 주말에 희귀질환 환우 모임에 찾아가는 등 유민이의 회복을 위해 마음을 다잡는 시간을 가졌다.

▲엔젤만 증후군은 장시간 웃는 희귀병이다 (출처=메디컬다큐 7요일 캡쳐)

항상 웃는 병: 엔젤만 증후군 원인

엔젤만 증후군은 1965년에 정신지체, 꼭두각시 같은 인형걸음걸이, 발작적 웃음을 특징으로 하는 환아들을 연구한 Angelman이라는 학자에 의해서 처음으로 명명됐다.

엔젤만 증후군은 프라더 윌리 증후군과 마찬가지로 동일한 15번 염색체이상 질환이지만 임상양상은 전혀 다르며, 발생빈도는 프라더 윌리 증후군보다 약간 낮다.

어머니로부터 유래한 15번 염색체의 이상이 주원인으로 크게 3가지로 분류할 수 있는데 어머니로부터 유래한 15번 염색체의 장완 근위부(15q11q13)의 미세결실이 원인인 경우가 75% 정도를 차지하며 대부분 자연발생적으로 생겨난다.

2%~3%에서는 부성 uniparental disomy(UPD)로 인해 발생하고, 2%에서는 15번 염색체의 장완 근위부의 imprinting 과정의 돌연변이로 인해 발생한다. 나머지 20% 정도는 15q11q13에 존재하는 UBE3A 유전자의 돌연변이가 원인일 가능성이 높은데 이 경우에는 재발률이 매우 높다.

▲유민이는 희귀병으로 인해 일상 생활에 불편함을 겪고있다. (출처=메디컬다큐 7요일 캡쳐)

엔젤만 증후군 증상

증상으로는 두개안면에는 작은 머리(microbrachycephaly), 홍채와 맥락막의 색소 저하, 상악골 형성부전, 넓게 분포된 치아, 크고 벌린 입, 큰 하악골 등이 나타난다. 또 운동실조(인형같은 걸음걸이), 발작성 웃음(행복해서 웃는 것이 아니라 뇌간의 신경학적 문제 때문에 웃는 것임), 근긴장저하, 간질, 심한 정신지체, 발달지연 등이 나타난다.

코넬리아디란지증후군, 아놀드키아라증후군: 웃으면 죽는 희귀병?

엔젤만 증후군의 정반대 질환으로 아놀드 키아라 증후군, 코넬리아디란지 증후군 등이 언급되기도 한다. 하지만 코넬리아디란지 증후군은 웃거나 울면 기도가 막혀 죽게 되는 희귀병으로 잘못 알려져 있을 뿐 사실과 다르다.

아놀드 키아라 증후군은 소뇌 일부가 비대해져 뇌로 가는 척수액 흐름을 막는 희귀질환인데 웃으면 뇌압이 올라 죽을 수 있는 희귀병으로 알려져 있다.

[팸타임스=김유례 기자]