최근 티비 프로그램 안녕하세요 백색증을 가지고 있는 소녀가 출연하여 사람들은 오드아이 안녕하세요 프로그램에 대한 관심을 가지게 되었다. 해당 프로그램 출연진이 가지고 있던 질환 '백색증은' 멜라닌 세포에서의 멜라닌 합성이 결핍되기 때문에 나타나는 질환이다. 선천성 유전 질환이며 피부는 물론 눈과 털에서도 모두 증상이 나타나서 범발성백색증이라고도 하는 눈 피부 백색증과, 눈에서만 증상이 나타나는 눈 백색증으로 나뉘게 된다. 백색증은 유전자의 자리에 따라 1형에서 4형으로 분류할 수 있다. 혈액학적, 면역학적 이상을 가지는 특정 증후군을 가지는 경우에도 알비노(백색증)을 가질 수 있는데, 그 예로는 헐만스키-푸들락 증후군과 체디악-히가시 증후군 등이 있다.
백색증에 대한 효과적인 치료는 아직 존재하지 않는 것으로 알려져 있으며, 피부암을 조기 발견하고 진단하여 치료하기 위하여 정기적으로 피부과 및 안과를 방문하여 검진해야 한다. 또한 햇볕 때문에 피부가 손상되는것을 막기 위해서 적절한 자외선 차단제를 발라야 할 필요가 있다.

백색증의 증상을 알아보자

눈, 피부 알비노증은 선천적으로 털과 피부, 눈의 색소가 감소하거나 소실된다. 색소가 소실되는 속도는 환자의 피부 백색증 유형과 색깔에 따라서 달라지며 오드아이 사람이 될 수 있다. 머리의 경우 색소 없이 하얀색 머리로 남아있는 경우가 있으며, 아이가 자라면서 약간의 색소를 띄게 되는 경우가 있다. 혹은 정상과 비슷해보이는 진갈색의 머리털이 있는 경우도 있다. 피부색의 경우 적갈색이나 분홍색, 연한 백색을 띄게 되며 눈의 망막 색소 소실로 동공이 붉게 보인다. 홍채는 청회색, 갈색, 적갈색으로 나타나게 된다. 백색증을 가진 사람은 눈부심이 있을 수 있으며, 무의식적으로 나타나는 안구운동과 눈물 흘림증, 시력감퇴 등의 증상을 보일 수 있다. 반면 눈백색증을 가지고 있다면 피부 및 털에는 증상이 없으나 눈에만 증상이 나타나게 된다.

백색증의 진단과 검사

안구진탕과 홍채의 멜라닌 감소 등의 증상, 그리고 피부에 색소 침착이 저하되면 눈 피부 백색증 진단을 내릴 수 있다. 가족 중에서도 백색증을 가지고 있는 사람이 있는지 확인해보아야 할 필요가 있다. 분자색물학적 검사를 통하여 유전자 자리의 이상을 통해서도 알비노증을 확질할 수 있다.

[팸타임스=윤보연 기자]