다운증후군의 원인은 염색체 이상으로 생긴다.

다운증후군은 염색체 이상 중 가장 흔한 질환으로 정상적으로 2개 존재 해야하는 21번 염색체가 3개 존재하여 나타난다.

1866년 그 특징을 처음으로 정확하게 기술한 영국인 의사인 John Langdon Down이 이름을 따라 명명된 것이 다운증후군이다. 다운 증후군이 염색체 이상에 의할 것이라고 추측한 후에는 1959년 Lejeune이 이것을 증명하였다. 의학적으로는 21 삼염색체 증후군이라는 용어로 더 자주 사용되어지고 있다.

다운증후군의 증상을 알아보자.

대게의 다운증후군 증상은 세포유전학적으로 21번 염색체가 3개 존재하며, 그 형태에 따라서, 전형적인 삼염색체성 다운 증후군(21번 삼염색체증, 감수분열성미분리), 전위형 다운 증후군(21번 삼염색체증, 전위), 모자이크 형 다운 증후군(21번삼염색체증, 섞임증, 유사분열성 비분리) 등 세 가지로 분류가 되어진다. 임상증상은 세염색체성이나 전위형 다운증후군에서 전형적이다.

신생아시기의 다운증후군은 근력저하와 짧고 덧살이 많은 목을 보인다. 다운증후군은 20~30세까지 살고, 좁은 턱과 풀린 눈, 낮은 코에 둥근 얼굴을 보이는 특성이 많고 비만인 경우가 많다. 상당수는 심장 혹은 순환계의 선천성 질환을 가지고 태어난다. IQ가 대부분 80 이하이다.

다양한 증후군 중 터너증후군을 알아보자.

터너 증후군은 성염색체인 X염색체 부족으로 난소의 기능 장애가 발생하여 조기 폐경이 발생한다. 또한 저신장증, 심장 질환, 골격계 이상, 자가 면역 질환 등의 이상이 발생하는 유전 질환이다. 여자는 남자와 달리 온전한 X 성염색체가 2개 있어야 한다(46,XX). 하지만 터너 증후군은 이 염색체의 1개 또는 일부분이 소실되거나, 염색체 모양의 이상이 자궁 내에서 발생하는 질환이다.

터너 증후군 환자의 핵형을 분석해보면 45,X가 42% 정도로 가장 많은 부분을 차지하며, 45,X를 가진 세포와 46,XX 정상세포가 섞여있는 경우가 11%, 등완 염색체(두 번째 X 염색체가 정상에 비하여 작은 경우)는 23% 정도에서 관찰되며, 이 외에도 다양한 핵형을 관찰할 수 있다. 또한 터너 증후군의 증상으로는 저신장이 가장 특징적이다. 출생 시 약간 작으며 출생 후 3세까지는 비교적 정상적으로 성장하다가 이후에 성장 장애가 심해져 성인 키가 140cm에 달하는 증상을 보인다.

[팸타임스=김영지 기자]