우리 아이 위협하는 희귀병, '에이퍼트 증후군'…증상 및 치료는?
2019-02-06 00:00:00
최근 EBS 1TV '메디컬다큐 7요일'에서 에이퍼트 증후군을 앓고 있는 7살 아이가 소개되면서 많은 사람들의 안타까움이 이어지면서 에이퍼트 증후군에 대해서도 관심이 높아지고 있다. 에이퍼트 증후군은 크루존씨병(크루존 증후군)에서와 같이 두개골유합증이 특징적으로 나타나는 증후군이다. 이에 신생아 6만 5,000명당 1명 꼴로 발생하는 희귀병, 에이퍼트 증후군에 대해 자세히 알아보자.
에이퍼트 증후군 증상
에이퍼트 증후군은 두개골유합증을 특징으로 하는 희귀병으로, 손가락이나 발가락이 붙어서 태어나는 합지증을 동반한다. 신생아 약 6만 5000명당 1명 꼴로 발생하는 에이퍼트 중후군은 주로 10번 염색체에 위치하는 유전자의 점돌연변이에 의해 발생한다.
이러한 에이퍼트 증후군은 앞서 말했듯 뇌가 다 자라기도 전에 두개골의 봉합선이 닫히는 두개골 유합증이 대표적인 증상이다. 이로 인해 머리와 얼굴이 일그러지고 심각한 기형을 유발시킨다. 이 밖에도 이 병을 가진 아이는 합지증, 구개열, 관절 이상, 발달 장애 등 신체 전반에 이상이 나타난다.
에이퍼트 증후군 치료
에이퍼드 증후군의 대표적인 증상인 두개골유합증 치료를 위해서는 조기에 두개골 수술을 시행하여 뇌 성장에 도움을 줄 수 있으며, 유합된 손가락과 발가락을 분리하는 수술을 시행하기도 한다. 뿐만 아니라, 안구돌출과 얼굴 중간 부분 미발육 개선을 위해 안면부 교정술을, 교합문제 개선을 위해 교정치료를 적용할 수 있다.
[팸타임스=김순용 기자]
