신의 질투심이 내린 루게릭병

지난 해 세계적인 물리학자 스티븐 호킹 박사는 루게릭병을 동시에 앓아 큰 화제가 되었었다. 루게릭병은 10만명 당 2명 정도의 발병률을 보이는 희귀병이다. 루게릭병은 1930년대 미국 메이저리그 뉴욕양키스의 4번타자였던 루 게릭이 이 질병으로 사망하면서 이름이 붙여졌다. 이 병에 걸리면 체내 신경계중 운동신경세포만 선택적으로 파괴되어 자발적인 움직임이 불가능해지며 의식이나 감각, 지능 등은 정상인과 같지만 온 몸의 근육이 마비되어 움직일 수 없게 된다.

루게릭병의 증상 및 검사

루게릭 병에 걸렸을 때 초기에는 움직임이 매우 둔화되며 호흡이나 말하기 등 구강 운동에 어려움을 느끼는 것으로 시작된다. 자주 다리에 경련이 오며 진행을 시작한다. 이후 호흡 곤란이 오고 폐급성 염증이 증가하며 음식물 섭취에 어려움을 느끼고 수면 시에도 불편함을 느끼며 병이 자란다. 이렇게 발병이 시작되면 뇌와 척수의 운동을 담당하는 신경세포만 서서히 죽어간다. 일상생활에서 가능했던 일들이 서서히 불편해지기 시작하는 것이다. 루게릭병은 일년에 10만명 당 약 1~2명에게서 발병되는 병이다. 50대 후반부터 발병이 증가하며 남성이 여성에 비해 발병률도 높다.

루게릭 병 원인 유전자를 찾다

미국에서는 유전자를 편집해 루게릭병 발병 원인을 밝히고 신경세포 퇴행을 막을 수 있는 유전자를 찾는 연구에 성공했다. 유전자 편집 기술을 사용해 인간의 유전체 전체를 분석하고 그 중 신경세포가 해로운 단백질을 바엉하는 데 도움이 되는 유전자를 찾았다. 특정 유전자들을 없애면서 근위축성 측상 경화증의 원인이 되는 단백질 덩어리의 변화를 관찰한 것이다. 그리고 이와 관련있는 유전자 200개를 찾아냈다. 이번 연구를 통해 루게릭 병에 대해 전반적으로 알아갈 뿐 아니라 이 유전자를 표적으로 하는 신약을 개발해 치료방법을 개발할 계획이라고 밝혔다.

[팸타임스=이영주 기자]